არის თუ არა ტუმბოს ატაქსია მემკვიდრეობითი?

2023 ავტორი: Taylor Jerome | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-08-25 09:12

იშვიათი, მემკვიდრეობითი, ცერებრალური ატაქსიის დარღვევა ხასიათდება გვიან დაწყებული ზურგის ტვინის ატაქსიით სპინოცერებრული ატაქსია (SCA) არის ტერმინი, რომელიც აღნიშნავს მემკვიდრეობითი ატაქსიების ჯგუფს, რომლებიც ხასიათდება დეგენერაციული ცვლილებებით თავის ტვინისნაწილში, რომელიც დაკავშირებულია მოძრაობის კონტროლთან (ცერებრელი), ზოგჯერ კი ზურგის ტვინში. https://rarediseases.info.nih.gov › spinocerebellar-ataxia

სპინოცერებრული ატაქსია - გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საინფორმაციო ცენტრი …

ვლინდება ნელ-ნელა პროგრესირებადი სიარულის დარღვევით, დიზართრიით, კიდურების და ტუმბოს ატაქსიით და გლუვი თვალის მოძრაობის დარღვევით, ასოცირებული ბავშვობიდან ფსიქომოტორული შეფერხების ისტორიასთან.

შეიძლება იყოს ატაქსია მემკვიდრეობითი?

შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ გენეტიკური ატაქსია დომინანტური გენიდან ერთი მშობლისგან (ავტოსომური დომინანტური აშლილობა) ან რეცესიული გენი თითოეული მშობლისგან (ავტოსომური რეცესიული აშლილობა). .

შეიძლება გადაეცეს ატაქსია?

ატოსომური დომინანტური ატაქსიის გენის მქონე მშობლის თითოეულ შვილს აქვს ატაქსიის გენის მემკვიდრეობის 50%-იანი შანსი. ვინაიდან გენი დომინანტურია, თუ გენი ბავშვს გადაეცემა ერთი მშობლისგან, ბავშვს ეს დაავადება განუვითარდება.

საიდან მოდის ატაქსია?

ატაქსია ჩვეულებრივ გამოწვეულია ტვინის ნაწილის დაზიანებით, რომელიც ცნობილია როგორც ცერებრუმი, მაგრამ ის ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს ზურგის ტვინის ან სხვა ნერვების დაზიანებით. ზურგის ტვინი არის ნერვების გრძელი შეკვრა, რომელიც ეშვება ხერხემალზე და აკავშირებს ტვინს სხეულის ყველა სხვა ნაწილთან .

ატაქსია ინვალიდობაა?

ატაქსიამ შეიძლება გათიშოს, და თუ თქვენ არ შეგიძლიათ იმუშაოთ და არ მიიღოთ საარსებო მინიმუმი მდგომარეობის სიმძიმის გამო, შეგიძლიათ მიიღოთ ინვალიდობის შეღავათები სოციალური დაცვის ადმინისტრაციისგან. (SSA) .

Neurology – Ataxia (Gait) – By Wendy Stewart M. D